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Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.
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Estudio de Cariotipo Convencional
El estudio de cariotipo convencional es una técnica de análisis cromosómico que se realiza mediante la observación microscópica ...
15 nov 20242 Min. de lectura
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Cáncer Hereditario
Nuestro estudio Cáncer Hereditario, estudia la presencia de mutaciones genéticas que impactan sobre el riesgo a desarrollar distintos tipos
17 sept 20243 Min. de lectura
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Síndrome de Cáncer de Tiroides Hereditario
El riesgo de desarrollar cáncer de tiroides es de aproximadamente 1.2%. En raras ocasiones, una predisposición al cáncer de tiroides ...
17 sept 20243 Min. de lectura
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Diagnóstico diferencial del Síndrome de Marfan y Marfan-like
El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y ocurre en aproximadamente 1 a 2..
17 sept 20242 Min. de lectura
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Paneles de Endocrinología
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17 sept 20243 Min. de lectura
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Panel de estudio para el diagnóstico de neurofibromatosis y afecciones relacionadas
La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que afecta la forma en que se forman y crecen las células, lo que resulta en tumores ...
17 sept 20242 Min. de lectura
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MicroArray Cromosómico
El Microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray), también conocido como cariotipo molecular, es una herramienta poderosa
17 sept 20242 Min. de lectura
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Prenatal No Invasivo (NIPT)
Nuestro estudio Prenatal No Invasivo (NIPT) es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable...
3 sept 20242 Min. de lectura
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Estudio de variantes familiares por secuenciación Sanger
El estudio genético para la evaluación de la presencia de una o varias mutaciones en un gen específico en los familiares...
6 feb 20244 Min. de lectura
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Diagnóstico molecular para la Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo grave, más común en la población caucásica, que se caracteriza por un grado...
5 feb 20243 Min. de lectura
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Diagnóstico Molecular de Acondroplasia
El diagnóstico molecular de la acondroplasia implica la identificación de la mutación específica en el gen FGFR3. Esta mutación es la ...
29 ene 20242 Min. de lectura
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Diagnóstico molecular de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y ...
24 ene 20242 Min. de lectura
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Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta ...
11 dic 20233 Min. de lectura
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Paneles de Genes para el estudio de Cáncer Hereditario
Los paneles de genes para el estudio del cáncer hereditario son herramientas avanzadas que desempeñan un papel crucial en la identificación
17 nov 20232 Min. de lectura
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Síndrome de Angelman (AS)
El síndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos
26 oct 20233 Min. de lectura
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Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario (SCHMO)
El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos ...
25 sept 20233 Min. de lectura
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitiva
21 sept 20232 Min. de lectura
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.
20 sept 20233 Min. de lectura
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Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)
Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...
20 sept 20233 Min. de lectura
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Diagnóstico genético del Síndrome de X Frágil (Fragilidad de Cromosoma X) y otros desórdenes
El síndrome de X frágil es un trastorno ligado al cromosoma X con expresión variable en pacientes masculinos y femeninos. En más del...
11 sept 20233 Min. de lectura
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