Pediatría

Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.

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17 sept2 Min. de lectura

Diagnóstico diferencial del Síndrome de Marfan y Marfan-like

El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y ocurre en aproximadamente 1 a 2..

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17 sept2 Min. de lectura

Panel de estudio para el diagnóstico de neurofibromatosis y afecciones relacionadas

La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que afecta la forma en que se forman y crecen las células, lo que resulta en tumores ...

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5 feb3 Min. de lectura

Diagnóstico molecular para la Fibrosis Quística

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo grave, más común en la población caucásica, que se caracteriza por un grado...

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26 oct 20233 Min. de lectura

Síndrome de Angelman (AS)

El síndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos

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21 sept 20232 Min. de lectura

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitiva

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20 sept 20233 Min. de lectura

Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.

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20 sept 20233 Min. de lectura

Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)

Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...

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11 sept 20233 Min. de lectura

Hemocromatosis Hereditaria

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa

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25 oct 20223 Min. de lectura

Héritas Cardiomiopatías Hereditarias - CARDIO

Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal...

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