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Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.
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Diagnóstico diferencial del Síndrome de Marfan y Marfan-like
El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y ocurre en aproximadamente 1 a 2..
17 sept 20242 Min. de lectura
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Panel de estudio para el diagnóstico de neurofibromatosis y afecciones relacionadas
La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que afecta la forma en que se forman y crecen las células, lo que resulta en tumores ...
17 sept 20242 Min. de lectura
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Evaluación Diabetes Mellitus Tipo I
Se sabe que los autoanticuerpos contra células de los islotes están asociados con la diabetes mellitus tipo 1 desde la década de 1970...
24 jul 20244 Min. de lectura
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Panel Respiratorio, FilmArray (PCR)
Las infecciones respiratorias agudas constituyen la causa más frecuente de morbimortalidad y la principal causa de consulta médica y...
2 abr 20242 Min. de lectura
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Diagnóstico molecular para la Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo grave, más común en la población caucásica, que se caracteriza por un grado...
5 feb 20243 Min. de lectura
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Síndrome de Angelman (AS)
El síndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos
26 oct 20233 Min. de lectura
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitiva
21 sept 20232 Min. de lectura
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.
20 sept 20233 Min. de lectura
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Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)
Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...
20 sept 20233 Min. de lectura
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Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa
11 sept 20233 Min. de lectura
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Hiperplasia Adrenal Congénita
Utilidad clínica Detección de portadores y diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita ( CAH , por sus siglas en inglés) por...
12 ago 20232 Min. de lectura
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Héritas Cardiomiopatías Hereditarias - CARDIO
Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal...
25 oct 20223 Min. de lectura
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