Estudio de Cariotipo Convencional
El estudio de cariotipo convencional es una técnica de análisis cromosómico que se realiza mediante la observación microscópica ...
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Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.
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17 sept3 Min. de lectura
Cáncer Hereditario
Nuestro estudio Cáncer Hereditario, estudia la presencia de mutaciones genéticas que impactan sobre el riesgo a desarrollar distintos tipos
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17 sept3 Min. de lectura
Síndrome de Cáncer de Tiroides Hereditario
El riesgo de desarrollar cáncer de tiroides es de aproximadamente 1.2%. En raras ocasiones, una predisposición al cáncer de tiroides ...
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17 sept2 Min. de lectura
Diagnóstico diferencial del Síndrome de Marfan y Marfan-like
El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y ocurre en aproximadamente 1 a 2..
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17 sept3 Min. de lectura
Paneles de Endocrinología
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17 sept2 Min. de lectura
Panel de estudio para el diagnóstico de neurofibromatosis y afecciones relacionadas
La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que afecta la forma en que se forman y crecen las células, lo que resulta en tumores ...
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17 sept2 Min. de lectura
MicroArray Cromosómico
El Microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray), también conocido como cariotipo molecular, es una herramienta poderosa
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2 sept2 Min. de lectura
Prenatal No Invasivo (NIPT)
Nuestro estudio Prenatal No Invasivo (NIPT) es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable...
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6 feb4 Min. de lectura
Estudio de variantes familiares por secuenciación Sanger
El estudio genético para la evaluación de la presencia de una o varias mutaciones en un gen específico en los familiares...
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5 feb3 Min. de lectura
Diagnóstico molecular para la Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo grave, más común en la población caucásica, que se caracteriza por un grado...
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29 ene2 Min. de lectura
Diagnóstico Molecular de Acondroplasia
El diagnóstico molecular de la acondroplasia implica la identificación de la mutación específica en el gen FGFR3. Esta mutación es la ...
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24 ene2 Min. de lectura
Diagnóstico molecular de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y ...
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11 dic 20233 Min. de lectura
Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta ...
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26 oct 20233 Min. de lectura
Síndrome de Angelman (AS)
El síndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos
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25 sept 20233 Min. de lectura
Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario (SCHMO)
El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos ...
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21 sept 20232 Min. de lectura
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitiva
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20 sept 20233 Min. de lectura
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.
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20 sept 20233 Min. de lectura
Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)
Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...
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11 sept 20233 Min. de lectura
Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa
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25 oct 20223 Min. de lectura
Héritas Cardiomiopatías Hereditarias - CARDIO
Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal...
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