Estudio de variantes familiares por secuenciación Sanger
El estudio genético para la evaluación de la presencia de una o varias mutaciones en un gen específico en los familiares...
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Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.
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24 ene2 Min. de lectura
Diagnóstico molecular de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y ...
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11 dic 20233 Min. de lectura
Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta ...
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17 nov 20232 Min. de lectura
Paneles de Genes para el estudio de Cáncer Hereditario
Los paneles de genes para el estudio del cáncer hereditario son herramientas avanzadas que desempeñan un papel crucial en la identificación
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26 oct 20233 Min. de lectura
Síndrome de Angelman (AS)
El síndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos
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25 sept 20233 Min. de lectura
Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario (SCHMO)
El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos ...
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21 sept 20232 Min. de lectura
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de características físicas, cognitiva
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20 sept 20233 Min. de lectura
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.
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20 sept 20233 Min. de lectura
Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)
Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...
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11 sept 20233 Min. de lectura
Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa
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7 ene 20234 Min. de lectura
Detección de mutaciones de resistencia en el dominio Tirosina Quinasa en pacientes con LMC
La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia de la traslocación (9:22) (cromosoma Filadelfia), lo que resulta en la...
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25 oct 20223 Min. de lectura
Héritas Cardiomiopatías Hereditarias - CARDIO
Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal...
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26 sept 20222 Min. de lectura
Anticipate a la posibilidad de desarrollar un cáncer de mama u ovario.
El síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos órgan
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