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4 LOCALES PARA SU CONVENIENCIA
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Ponemos a disposición de todos los interesados nuestro Programa de Actualización Continua (PAC) con el fin de comunicar los avances científicos y tecnológicos que vamos incorporando.
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Estudio de variantes familiares por secuenciación Sanger
El estudio genético para la evaluación de la presencia de una o varias mutaciones en un gen especÃfico en los familiares...
6 feb 20244 Min. de lectura
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Diagnóstico molecular de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y ...
24 ene 20242 Min. de lectura
187 visualizaciones
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Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta ...
11 dic 20233 Min. de lectura
269 visualizaciones
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Paneles de Genes para el estudio de Cáncer Hereditario
Los paneles de genes para el estudio del cáncer hereditario son herramientas avanzadas que desempeñan un papel crucial en la identificación
17 nov 20232 Min. de lectura
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SÃndrome de Angelman (AS)
El sÃndrome de Angelman (AS, por sus siglas en inglés) es un trastorno congénito no progresivo caracterizado por retraso más significativos
26 oct 20233 Min. de lectura
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SÃndrome de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario (SCHMO)
El sÃndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos ...
25 sept 20233 Min. de lectura
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SÃndrome de Prader-Willi
El sÃndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una serie de caracterÃsticas fÃsicas, cognitiva
21 sept 20232 Min. de lectura
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)
Las distrofinopatÃas son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X.
20 sept 20233 Min. de lectura
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Compatibilidad Genética para Futuros Padres (Panel de portadores)
Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las ...
20 sept 20233 Min. de lectura
468 visualizaciones
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Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro. La enfermedad se caracteriza por una tasa
11 sept 20233 Min. de lectura
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Detección de mutaciones de resistencia en el dominio Tirosina Quinasa en pacientes con LMC
La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia de la traslocación (9:22) (cromosoma Filadelfia), lo que resulta en la...
7 ene 20234 Min. de lectura
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Héritas CardiomiopatÃas Hereditarias - CARDIO
Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguÃneos, y constituyen la principal...
25 oct 20223 Min. de lectura
168 visualizaciones
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Anticipate a la posibilidad de desarrollar un cáncer de mama u ovario.
El sÃndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO) es una condición que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer en estos órgan
26 sept 20222 Min. de lectura
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