Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las principales enfermedades genéticas de carácter recesivo.
Hoy en día es posible realizar estudios de compatibilidad genética entre futuros padres, donde se evalúan los riesgos de transmitir enfermedades genéticas a los hijos. Es importante tener en cuenta que la mayoría de las parejas son portadoras de al menos una mutación genética, y esto no necesariamente implica un riesgo significativo para la salud de los hijos. Sin embargo, en algunos casos, existe la posibilidad de que ambos padres sean portadores de la misma mutación genética recesiva, lo que aumenta el riesgo de tener un hijo afectado por la enfermedad.
Las enfermedades genéticas que se evalúan con este estudio son trastornos hereditarios causados por mutaciones en los genes que requieren la presencia de dos copias anormales del gen para que la enfermedad se manifieste. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para transmitir la enfermedad a sus hijos.
Diagnóstico
El diagnóstico de portadores es de suma importancia en el contexto de las enfermedades genéticas recesivas. Los portadores son individuos que tienen una copia del gen mutado, pero no presentan síntomas de la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir el gen mutado a sus descendientes y, si su pareja también es portadora, existe un riesgo de que sus hijos hereden dos copias del gen mutado y desarrollen la enfermedad.
El diagnóstico de portadores se realiza mediante pruebas genéticas que identifican la presencia de la mutación en los genes asociados con una enfermedad específica. Estas pruebas pueden realizarse antes de la concepción, durante el embarazo o incluso en parejas que ya tienen hijos afectados por una enfermedad genética recesiva.
Importancia del Diagnóstico
Permite a las parejas conocer su riesgo de tener hijos afectados por una enfermedad genética recesiva.
Oportunidad de tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y considerar opciones como la reproducción asistida o el asesoramiento genético.
Identificar a parejas en las que ambos miembros son portadores de la misma enfermedad genética recesiva. En estos casos, existe un mayor riesgo de tener hijos afectados por la enfermedad. Sin embargo, el conocimiento de esta situación permite a las parejas buscar opciones de reproducción asistida, como la selección de embriones sanos o el diagnóstico genético preimplantacional, para reducir el riesgo de transmitir la enfermedad a sus descendientes.
Asesoría genética
Recomendamos la asesoría genética con especialistas en genética médica para analizar cada caso en particular. El asesoramiento consiste en una consulta para analizar el caso y ante la necesidad de un estudio genético, se evalúa la información de la historia familiar, antecedentes médicos personales, ventajas y limitaciones de los diferentes test genéticos que permitirán definir el mejor análisis para cada paciente, en función de la inquietud y necesidad de cada individuo.
Es importante destacar que el asesoramiento genético no tiene como objetivo prevenir o evitar la reproducción, sino brindar información y apoyo a las parejas para que tomen decisiones informadas sobre la planificación familiar.
Es fundamental que las parejas que estén considerando tener hijos y tengan preocupaciones sobre la compatibilidad genética busquen el asesoramiento de profesionales genetistas. Ellos podrán proporcionar información precisa y personalizada sobre los riesgos y opciones disponibles, y ayudar a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
En Meyer Lab ofrecemos asesoría genética pre y post estudio, guiada por médicos especialistas en Genética Médica del equipo de Héritas Argentina. Comuníquese con nosotros para coordinar una asesoría.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con el análisis
Código 540
Panel Exoma Clínico Dirigido
Focus Héritas
Nos permite estudiar todos los genes asociados a enfermedades metabólicas recesivas en cada uno de los futuros padres.
Toma de muestra
Las tomas de muestras se encuentran calendarizadas. Consultar con el laboratorio siguiente fecha disponible y en el caso de avanzar con el estudio, agendar la toma de muestra.
Fecha de promesa
Resultados en 60 días desde la toma de muestra.
Comments