El diagnóstico molecular de la acondroplasia implica la identificación de la mutación específica en el gen FGFR3. Esta mutación es la responsable de la mayoría de los casos de acondroplasia, una de las displasias esqueléticas más comunes que resulta en una marcada baja estatura.
El gen FGFR3 produce una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, la cual juega un papel importante en la conversión del cartílago en hueso durante el desarrollo óseo. Las personas afectadas por acondroplasia presentan características físicas distintivas, como acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y rasgos faciales particulares, como protuberancia frontal y retrusión en la parte media de la cara. Durante la infancia, es común observar hipotonía muscular, lo que puede retrasar el logro de los hitos motores del desarrollo. Aunque la inteligencia y la esperanza de vida suelen ser casi normales, existe un mayor riesgo de muerte en la infancia debido a la compresión de la unión craneocervical. Además, pueden presentarse complicaciones adicionales como apnea obstructiva del sueño, disfunción del oído medio, cifosis y estenosis espinal.
La acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante. Alrededor del 80% de las personas con acondroplasia tienen padres de estatura media y padecen acondroplasia como resultado de una variante patogénica de novo. Estos padres tienen un riesgo muy bajo de tener otro hijo con acondroplasia.
El diagnóstico molecular de la acondroplasia se realiza mediante pruebas genéticas, como la secuenciación del ADN o la amplificación de la región específica del gen FGFR3 para detectar la presencia de la mutación. Estas pruebas se pueden realizar a partir de una simple muestra de sangre individuo con sospecha de acondroplasia. Es importante destacar que el diagnóstico molecular de la acondroplasia no solo ayuda a confirmar el diagnóstico clínico y radiológico, sino que también permite diferenciar la acondroplasia de otras formas de enanismo que pueden presentar características similares. Esto es fundamental para establecer el manejo y tratamiento adecuados, así como brindar información precisa sobre el pronóstico y el consejo genético a la familia del individuo afectado.
Además, el diagnóstico molecular de la acondroplasia puede ser útil en situaciones en las que exista incertidumbre diagnóstica o cuando se presenten hallazgos atípicos. En estos casos, la prueba genética puede proporcionar una confirmación definitiva y permitir un enfoque más preciso en el manejo y tratamiento de la condición.En el año 2021, se aprobó el uso de Vosoritide, un análogo del péptido natriurético tipo C (CNP), como tratamiento para aumentar el crecimiento lineal en niños con acondroplasia. Este avance terapéutico ha brindado nuevas opciones para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con:
Análisis 811
ACONDROPLASIA (FGFR3 - EXON 9)
Sangre.
Toma de muestra
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Tiempo de respuesta
Resultados en 20 días desde la toma de muestra.