Guiar el tratamiento adecuado para los pacientes
La epilepsia autoinmune está siendo reconocida cada vez más dentro del espectro de los trastornos neurológicos mediados por el sistema inmunológico, los cuales se caracterizan por la detección de autoanticuerpos neurales en suero o líquido espinal y la respuesta positiva a la inmunoterapia. El advenimiento de métodos de detección serológicos más sensibles y específicos está revelando cada vez más casos de epilepsias autoinmunes que previamente no se habían valorado adecuadamente. Los autoanticuerpos neurales específicos para antígenos de la membrana intracelular y de la membrana plasmática son útiles para el diagnóstico de la epilepsia autoinmune, aunque ningún anticuerpo individual es específico para este diagnóstico.
El 67% de los 27 pacientes con sospecha de epilepsia autoinmune tratados con inmunoterapia quedaron libres de convulsiones.
El 81% de los pacientes con sospecha de epilepsia autoinmune tratados con inmunoterapia experimentaron mejoría clínica..
Opciones de test disponibles que resolvemos con Mayo Clinic Labs
Epilepsia
Identificar la epilepsia como mediada por mecanismos autoinmunes es crucial porque los pacientes pueden beneficiarse de la supresión inmunológica, mientras que la terapia antiepiléptica tradicional puede no ser efectiva.
Pruebas Claves
Análisis 3221
Epilepsia, evaluación anticuerpos autoinmune/paraneoplásica,
Suero (Clínica Mayo - EPS2)
Análisis 3222
Epilepsia, evaluación anticuerpos autoinmune/paraneoplásica,
LCR (Clínica Mayo - EPC2)
Guiar el tratamiento adecuado para los pacientes
Análisis exhaustivo de múltiples anticuerpos neurales con asociación conocida a la epilepsia.
Resultados positivos ayudan al médico a seleccionar la terapia inmunológica adecuada.
Neurólogos de Mayo Clinic se encuentran disponibles para ayudar en la revisión e interpretación de los resultados.
Ventajas
Análisis exhaustivo de múltiples anticuerpos neurales con asociación conocida a la epilepsia.
Resultados positivos ayudan al médico a seleccionar la terapia inmunológica adecuada.
Neurólogos de Mayo Clinic se encuentran disponibles para ayudar en la revisión e interpretación de los resultados.
Los Anticuerpos contra el Receptor GABA-A
Nuestro test de anticuerpos contra el receptor GABA-A basado en células se recomienda, junto con otros perfiles de neurología autoinmune, para pacientes que presentan encefalopatía con convulsiones. Estos pacientes suelen tener anomalías de señal T2 multifocales grandes temporales y extra-temporales sin realce. Los anticuerpos contra el receptor GABA-A son biomarcadores de encefalopatía autoinmune, que puede ocurrir a cualquier edad y afecta desproporcionadamente a los niños. Estos anticuerpos son el tercer biomarcador neuronal más común en niños, después de los anticuerpos contra el receptor NMDA y MOG. Debido a que la enfermedad asociada con los anticuerpos contra el receptor GABA-A responde a la inmunoterapia si se trata tempranamente, las pruebas precisas y oportunas son fundamentales.
Pruebas claves
SUERO:
Análisis 3446
ANTICUERPO ANTI RECEPTOR GABA-A,
(Mayo Clinic - GBACS)
LCR:
Análisis 3447
ANTICUERPO ANTI RECEPTOR GABA-A,
(Mayo Clinic - GBACC)
*Estos anticuerpos se encuentran incluidos dentro de los paneles de
Epilepsia Autoinmune, tanto en muestras de suero como LCR.
Ventajas
Fenotipo específico (el 88% de los pacientes tienen convulsiones refractarias).
La evaluación del receptor GABA-A mejora la sensibilidad diagnóstica, aumentando así la confianza del médico.
Proporciona una confirmación confiable de la enfermedad asociada al receptor GABA-A sin necesidad de pruebas adicionales.
El 75% de los pacientes positivos para el receptor GABA-A tuvieron una recuperación parcial o completa con el tratamiento adecuado.2
Permite la búsqueda directa de cáncer cuando sea apropiado (timoma).
Referencias
Internal Mayo Clinic study.
O'Connor K, Waters P, Komorowski L, et al. GABAA receptor autoimmunity: A multicenter experience. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6(3):e552. Published 2019 Apr 4. doi:10.1212/NXI.0000000000000552
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