Estudio de Cariotipo Convencional
El estudio de cariotipo convencional es una técnica de análisis cromosómico que se realiza mediante la observación microscópica de los cromosomas presentes en las células de la sangre. Este procedimiento es fundamental en la evaluación genética y se ha utilizado durante décadas para detectar alteraciones cromosómicas que pueden estar asociadas con diversos trastornos genéticos.
Llevamos a cabo el análisis de cariotipo convencional a través del estudio en linfocitos detenidos en metafase, los cuales son obtenidos mediante el cultivo de sangre periférica estimulada con mitógeno. El proceso completo, que incluye el bandeo G, nos permite visualizar la dotación diploide o conjunto de 46 cromosomas del paciente. Cada cromosoma presenta un patrón distintivo de bandas claras y oscuras que facilita su identificación. Posteriormente, estas células son analizadas minuciosamente bajo el microscopio de luz transmitida y mediante el uso de un software especializado, lo que nos permite obtener un cariotipo detallado y preciso (Figura 1).
Utilidad Clínica
Diagnóstico de Síndromes genéticos:
El cariotipo convencional es esencial para diagnosticar síndromes genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY) y muchos otros.
Problemas reproductivos:
Se utiliza en la investigación de abortos espontáneos recurrentes y problemas reproductivos, permitiendo identificar anomalías cromosómicas que podrían ser responsables de estas complicaciones.
Información Genética
Número y estructura cromosómica: El cariotipo convencional revela el número y la estructura de los cromosomas en un individuo. Esto es crucial para identificar posibles duplicaciones, deleciones o translocaciones cromosómicas.
Sexo cromosómico: Permite determinar el sexo genético del individuo y detectar posibles variaciones, como la presencia de un cromosoma Y adicional o la ausencia de un cromosoma X o Y.
Herencia de anomalías cromosómicas: Facilita la identificación de patrones de herencia en familias con trastornos genéticos y ayuda en el asesoramiento genético.
A pesar de la introducción de técnicas más avanzadas como la secuenciación genómica, el cariotipo convencional sigue siendo una herramienta valiosa y rentable en la evaluación genética, proporcionando información esencial para el diagnóstico, pronóstico y asesoramiento genético. La interpretación precisa de los resultados requiere experiencia en genética y citogenética.
¿Cómo solicitar el análisis?
En Meyer Lab contamos con los análisis:
Análisis 5000
Cariotipo Convencional, 20-30 Celulas
Sangre (CCSP-DG)
Análisis 5001
Cariotipo Convencional, 100 Celulas
Sangre (CSP100-DG)
Toma de muestra
La toma de muestra se realiza los días lunes, martes, jueves y viernes.
Meyer Lab Casa Central: de 6:00 a 11:30 horas.
Otros locales de Meyer Lab: Hasta las 9:30 horas.
Preparación para el paciente
No requiere ayuno ni condición especial
El paciente no debe estar consumiendo antibióticos ni presentar ninguna infección (durante y entre los 8-10 días de toma de muestra).
Requerimientos
Presentar pedido médico original.
Presentar cédula de identidad o certificado de nacimiento del paciente.
Presentar historia clínica del paciente en estudio.
Completar el formulario de Genética (Se puede completar el día de la toma de muestra).
El formulario lo encuentra aquí: “Estudio Cariotipo Convencional - Formulario de Genética”
Fecha de promesa
25 días desde el día de la toma de muestra.
25 días hábiles para estudios donde se solicita 100 células.
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