La rápida identificación del deterioro cognitivo subagudo es fundamental para un tratamiento efectivo con inmunoterapia y para iniciar rápidamente la búsqueda de cáncer en estadios tempranos en ciertos pacientes.
Estudios recientes y observaciones clínicas han revelado una creciente comprensión de los trastornos neurológicos autoinmunes que se manifiestan como una demencia de progresión rápida en lugar de delirio.
Es importante destacar que estos trastornos pueden afectar a personas de todas las edades. Esta evolución en la comprensión clínica abre nuevas oportunidades para el diagnóstico y el tratamiento temprano de estos trastornos, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
Las señales útiles para identificar a pacientes con demencia autoinmune pueden resumirse en una tríada de indicadores:
Características clínicas sospechosas, como un inicio subagudo de los síntomas, un curso rápidamente progresivo y síntomas que fluctúan, junto con hallazgos radiológicos.
La detección de biomarcadores de autoinmunidad en el líquido cefalorraquídeo (LCR) o en el suero.
La respuesta positiva a la inmunoterapia.
La identificación de autoanticuerpos neurales en el suero o LCR sirve para dos propósitos:
Informar al médico sobre una posible causa autoinmune
Elevar la sospecha de una causa paraneoplásica. Esta comprensión es esencial para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado, lo que puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
Utilidad clínica
Investigar demencia y deterioro cognitivo repentino, especialmente cuando se presentan con uno o más de los siguientes síntomas:
Inicio y progresión rápidos.
Curso fluctuante.
Síntomas psiquiátricos acompañantes, como psicosis o alucinaciones.
Trastornos del movimiento, como mioclonías, temblores o discinesias.
Dolor de cabeza.
Indicios de estigmas autoinmunes, como antecedentes personales o familiares de enfermedades como la diabetes mellitus, trastornos de la tiroides, vitíligo, poliosis (encanecimiento prematuro), miastenia gravis, artritis reumatoide o lupus eritematoso sistémico.
Historial de tabaquismo (más de 20 paquetes/año) u otros factores de riesgo de cáncer.
Antecedentes de cáncer.
Presencia de líquido cefalorraquídeo inflamatorio.
Hallazgos de neuroimagen atípicos que sugieren una etiología degenerativa.
Este estudio incluye la evaluación inicial del siguiente panel
Anticuerpos anti AMPA-R
Anticuerpos anti Anfifisina
Anticuerpos nucleares antigliales de Tipo 1
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 1
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 2
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 3
Anticuerpos IgG anti CASPR2
Anticuerpos IgG anti CRMP-5
Anticuerpos anti DPPX
Anticuerpos anti GABA-B-R
Anticuerpos anti GAD65
Anticuerpos anti GFAP (Proteína acídica fibrilar glial)
Anticuerpos anti IgLON5
Anticuerpos IgG anti LGI1
Anticuerpos anti mGluR1
Anticuerpos anti Neurocondrina
Anticuerpos anti NIF (Neurofilamento intermedio)
Anticuerpos anti NMDA-R
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo 2
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo Tr
Anticuerpos anti PDE10A
Anticuerpos anti TRIM46
¿Cómo solicitar?
En Meyer Lab contamos con el análisis de Evaluación de Demencia Autoinmune/Paraneoplásica en LCR y en suero. La determinación puede ser solicitada en cualquiera de las muestras (a criterio del médico), de la siguiente manera:
Análisis 3219
Evaluación de demencia Autoinmune/Paraneoplásica
Suero (Clínica Mayo - DMS2)
Análisis 3220
Evaluación de demencia Autoinmune/Paraneoplásica
Suero (Clínica Mayo - DMC2)
Requerimientos
Observación: La determinación puede ser realizada en muestras de suero o LCR.
Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo".
Algoritmo de la prueba
La realización del ensayo inicial permite detectar la presencia de varios autoanticuerpos en LCR o en suero. En caso de que la prueba arroje un resultado que requiera una evaluación posterior, se realiza de forma automática la prueba refleja, con un costo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial.
En el caso de que se ejecute la prueba refleja, un profesional del laboratorio comunicará sobre la realización de la misma.
En Suero
En LCR
Modelo de Resultados
Muestra en Suero
Muestras en LCR
Referencias:
Sechi E, Flanagan EP. Diagnosis and management of autoimmune dementia. Curr Treat Options Neurol. 2019;21(3):11. Published 2019 Feb 27. doi:10.1007/s11940-019-0550-9
Bastiaansen AEM, van Steenhoven RW, de Bruijn MAAM, et al. Autoimmune encephalitis resembling dementia syndromes. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021;8(5):e1039. Published 2021 Aug 2. doi:10.1212/NXI.0000000000001039
Flanagan EP, Geschwind MD, Lopez-Chiriboga AS, et al. Autoimmune encephalitis misdiagnosis in adults. JAMA Neurol. 2023;80(1):30-39. doi:10.1001/jamaneurol.2022.4251
Orozco E, Valencia-Sanchez C, Britton J, et al. Autoimmune encephalitis criteria in clinical practice. Neurol Clin Pract. 2023;13(3):e200151. doi:10.1212/CPJ.0000000000200151
Bastiaansen AEM, van Steenhoven RW, Te Vaarwerk ES, et al. Antibodies associated with autoimmune encephalitis in patients with presumed neurodegenerative dementia. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023;10(5):e200137. Published 2023 Jun 13. doi:10.1212/NXI.0000000000200137
Comentarios