La disautonomía autoinmune comprende una variedad de trastornos que afectan las sinapsis autónomas periféricas, neuronas ganglionares, fibras nerviosas autónomas y vías autónomas centrales. Estos trastornos son mediados por Inmunoglobulina G neuronal específica o linfocitos T efectores y pueden presentarse de manera idiopática o paraneoplásica. Las manifestaciones pueden variar desde trastornos limitados hasta una pandisautonomía generalizada.
La pandisautonomía generalmente se presenta con un inicio subagudo y una severidad considerable. Sus manifestaciones clínicas incluyen: alteración del reflejo pupilar a la luz, anhidrosis, hipotensión ortostática, arritmias cardíacas, dismotilidad gastrointestinal, manifestaciones secas y disfunción de la vejiga
En contraste, la disautonomía limitada a menudo es leve y puede incluir, manifestaciones secas, ortostatismo postural y arritmias cardíacas, disfunción de la vejiga o alteraciones de la motilidad gastrointestinal.
El marcador más frecuente de disautonomía autoinmune es el autoanticuerpo del receptor de alfa-3-acetilcolina ganglionar neuronal (AChR). Existe una relación directa entre el título de estos anticuerpos y la gravedad de la disautonomía.
Es importante resaltar que en el 30% de los pacientes con autoanticuerpos alfa-3-AChR se detecta algún tipo de cáncer. Los cánceres más frecuentemente asociados incluyen carcinoma pulmonar de células pequeñas, timoma, linfoma y adenocarcinomas de mama, pulmón, próstata y tracto gastrointestinal.
Este conocimiento destaca la importancia de una evaluación exhaustiva en pacientes con disautonomía autoinmune para detectar posibles neoplasias subyacentes, optimizando así el enfoque terapéutico y el pronóstico del paciente.
Utilidad Clínica
Investigación de síntomas disautonómicos idiopáticos
Búsqueda dirigida de cáncer en pacientes con disautonomía idiopática
Evaluación de síntomas autonómicos relacionados con la terapia contra el cáncer, que aparecen durante o después de la terapia y que no se pueden explicar por cáncer recurrente o metástasis. La detección de autoanticuerpos puede ayudar a diferenciar entre disautonomía autoinmune y los efectos adversos de la quimioterapia.
Este estudio incluye la evaluación inicial de los siguientes anticuerpos:
Anticuerpo Ganglionar Neuronal contra el Receptor de Acetilcolina (AChR)
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 1
Anticuerpos anti AP3B2
Anticuerpos IgG anti CASPR2
Anticuerpos IgG anti CRMP-5
Anticuerpos IgG anti DPPX
Anticuerpos IgG anti LGI1
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo 2
Requerimientos
Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo".
¿Cómo solicitar?
En Meyer Lab contamos con el análisis de Evaluación de Disautonomía Autoinmune/Paraneoplásica en suero de la siguiente manera:
Análisis 3218
Evaluación de Disautonomía Autoinmune/Paraneoplásica,
Suero (Clínica Mayo - DYS2).
Algoritmo de la prueba
La realización del ensayo inicial permite detectar la presencia de varios autoanticuerpos en suero. En caso de que la prueba arroje un resultado que requiera una evaluación posterior, se realiza de forma automática la prueba refleja, con un costo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial.
En el caso de que se ejecute la prueba refleja, un profesional del laboratorio comunicará sobre la realización de la misma.
Interpretación
Los anticuerpos dirigidos a proteínas onconeurales, presentes en neuronas, músculos y glía, son marcadores serológicos valiosos de la respuesta inmune del paciente al cáncer. Estos autoanticuerpos no se encuentran en sujetos sanos y suelen asociarse con signos y síntomas neurológicos subagudos. Es común la detección de múltiples autoanticuerpos en pacientes con disautonomía autoinmune. Entre estos anticuerpos se incluyen:
Anticuerpos contra el canal catiónico de la membrana plasmática (ganglionares neuronales [alfa-3]): Estos autoanticuerpos son potenciales efectores de la disfunción autonómica.
Anticuerpo nuclear antineuronal tipo 1 (ANNA-1).
Anticuerpos citoplasmáticos neuronales y musculares (proteína mediadora de la respuesta colapsina-5 neuronal [CRMP-5 IgG]).
Un aumento en el título de autoanticuerpos en pacientes previamente seropositivos sugiere una recurrencia del cáncer.
Observaciones
Los resultados negativos no excluyen la disautonomía autoinmune o el cáncer.
El tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IgIV) antes de la recolección de suero puede provocar un resultado falso positivo.
Modelo de resultados
Referencias
Cutsforth-Gregory JK, McKeon A, Coon EA, et al. Ganglionic antibody level as a predictor of severity of autonomic failure. Mayo Clin Proc. 2018;93(10):1440-1447. doi:10.1016/j.mayocp.2018.05.033
Tobin WO, Lennon VA, Komorowski L, et al. DPPX potassium channel antibody: frequency, clinical accompaniments, and outcomes in 20 patients. Neurology. 2014;83(20):1797-1803. doi:10.1212/WNL.0000000000000991
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