Los trastornos del movimiento autoinmunes abarcan un grupo amplio y diverso de trastornos neurológicos que pueden ocurrir de manera aislada o acompañar a enfermedades encefalíticas autoinmunes más difusas.
La gama completa de trastornos de movimiento ha sido descrita, y, dado que a menudo ocurren en adultos, muchas de las presentaciones pueden imitar trastornos neurodegenerativos, como la corea autoinmune que imita la enfermedad de Huntington. Los trastornos pueden ser atáxicos, hipocinéticos (parkinsonismo) o hipercinéticos (mioclonías, corea u otros trastornos discinéticos).
En algunos casos, los anticuerpos detectados en suero y líquido cefalorraquídeo (anticuerpos anti PCA-1) pueden indicar una causa paraneoplásica y dirigir la búsqueda de cáncer. En otros casos, (detección de anticuerpos anti GAD65), una causa paraneoplásica es muy improbable, y el tratamiento temprano con inmunoterapia puede promover la mejoría o recuperación.
Utilidad clínica
Evaluación de pacientes con sospecha de trastornos del movimiento autoinmunes o paraneoplásicos, incluyendo aquellos con ataxia, encefalitis del tronco cerebral, corea, discinesias, mioclonías y parkinsonismo.
Este estudio incluye la evaluación inicial de los siguientes anticuerpos:
Anticuerpos anti AMPA-R
Anticuerpos anti Anfifisina
Anticuerpos nucleares antigliales de Tipo 1
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 1
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 2
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 3
Anticuerpos anti AP3B2
Anticuerpos IgG anti CASPR2
Anticuerpos IgG anti CRMP-5
Anticuerpos anti DPPX
Anticuerpos anti GABA-B-R
Anticuerpos anti GAD65
Anticuerpos anti GFAP (Proteína acídica fibrilar glial)
Anticuerpos anti GRAF1
Anticuerpos anti IgLON5
Anticuerpos anti ITPR1
Anticuerpos anti KLHL11
Anticuerpos IgG anti LGI1
Anticuerpos anti mGluR1
Anticuerpos anti Neurocondrina
Anticuerpos anti NIF (Neurofilamento intermedio)
Anticuerpo contra el Canal de Calcio Tipo P/Q
Anticuerpos anti NMDA-R
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo 1
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo 2
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo Tr
Anticuerpos anti PDE10A
Anticuerpos anti Septina 5
Anticuerpos anti Septina 7
Anticuerpos anti TRIM46
Requerimientos
La determinación puede ser realizada en muestras de suero o LCR.
Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo"
¿Cómo solicitar?
En Meyer Lab contamos con el análisis de Evaluación del Trastorno del Movimiento Autoinmune/Paraneoplásica en LCR y en suero. La determinación puede ser solicitada en cualquiera de las muestras (a criterio del médico), de la siguiente manera:
Análisis 3223
Evaluación del trastorno del movimiento autoinmune/paraneoplásica,
Suero (Clínica Mayo - MDS2)
Análisis 3224
Evaluación del trastorno del movimiento autoinmune/paraneoplásica,
LCR (Clínica Mayo - MDC2)
Algoritmo de la prueba
La realización del ensayo inicial permite detectar la presencia de varios autoanticuerpos en LCR o en suero (de acuerdo a la muestra analizada). En caso de que la prueba arroje un resultado que requiera una evaluación posterior, se realiza de forma automática la prueba refleja, con un costo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial.
En el caso de que se ejecute la prueba refleja, un profesional del laboratorio comunicará sobre la realización de la misma.
En Suero
En LCR
Interpretación
Un resultado positivo de anticuerpos es consistente con el diagnóstico de un trastorno del movimiento de origen autoinmune. Dependiendo del perfil de anticuerpos identificado, puede ser indicada la búsqueda de neoplasias subyacentes. Además, la implementación de una terapia inmunomoduladora puede resultar en una mejoría significativa de los síntomas neurológicos.
Observaciones
Un resultado negativo en la prueba de anticuerpos no excluye la posibilidad de un trastorno del movimiento autoinmune.
Es importante considerar que el tratamiento con corticosteroides antes de la colección de la muestra puede llevar a un resultado falso negativo. El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas previo a la colección de la muestra puede resultar en un falso positivo.
Modelo de resultados
En Suero
En LCR
Referencias:
Honorat JA, McKeon A. Autoimmune movement disorders: a clinical and laboratory approach. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(1):4. doi:10.1007/s11910-017-0709-2
Dubey D, Wilson MR, Clarkson B, et al. Expanded clinical Phenotype, oncological associations, and immunopathologic insights of paraneoplastic Kelch-like protein-11 encephalitis. JAMA Neurol. 2020;77(11):1420-1429. doi:10.1001/jamaneurol.2020.2231