Los trastornos del espectro de la persona rígida abarcan el síndrome clásico de la persona rígida, las formas focales de la persona rígida (miembros rígidos y tronco rígido) y la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (PERM). Las etiologías autoinmunitarias paraneoplásicas e idiopáticas pueden diferenciarse mediante perfiles de anticuerpos IgG neuronales.
Las manifestaciones clínicas incluyen rigidez, espasmos, respuestas de sobresalto intensificadas y caídas. En la forma clásica de persona rígida, la región lumbar y las extremidades inferiores son las más afectadas. El fenotipo de miembro rígido puede involucrar uno o más miembros sin comprometer el tronco. Las manifestaciones troncales incluyen espasmos y deformidades en la parte baja de la espalda, con espasmos repentinos de la pared torácica y dificultades respiratorias. Los pacientes con PERM presentan además encefalopatía (frecuentemente con convulsiones), mioclonías y disautonomía.
El biomarcador IgG más comúnmente detectado en el espectro de la persona rígida es el anticuerpo anti-GAD65. Estos pacientes generalmente presentan una forma clásica o limitada del trastorno, con títulos de anticuerpos casi siempre superiores a 20,0 nmol/L.
Es importante destacar que todos los pacientes con trastornos del espectro de la persona rígida, tanto seropositivos como seronegativos, pueden responder favorablemente a la inmunoterapia.
Utilidad clínica
Evaluación de pacientes con sospecha del síndrome de la persona rígida (formas clásicas o focales, como extremidad rígida o tronco rígido) y encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías en muestras de suero y LCR.
Este estudio incluye la evaluación inicial de los siguientes anticuerpos:
Anticuerpos anti Anfifisina
Anticuerpos anti DPPX
Anticuerpos anti GAD65
Anticuerpos contra el receptor de Glicina Alfa1
Requerimientos
La determinación puede ser realizada en muestras de suero o LCR.
Para los análisis que se remiten a Mayo Clinic Labs, es requisito obligatorio completar el "Consentimiento informado de Clínica Mayo"
¿Cómo solicitar?
En Meyer Lab contamos con el análisis de Evaluación de Trastornos del Espectro de la Persona Rígida, incluyendo Encefalomielitis Progresiva con Rigidez y Mioclonías en LCR y en suero. La determinación puede ser solicitada en cualquiera de las muestras (a criterio del médico), de la siguiente manera:
Análisis 3444
Evaluación del trastorno del espectro de la persona rígida,
Suero (Clínica Mayo - SPPS)
Análisis 3445
Evaluación del trastorno del espectro de la persona rígida,
LCR (Clínica Mayo - SPPC)
Algoritmo de la Prueba
Si el patrón del ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA) sugiere la presencia de anticuerpos contra anfifisina (Paso 1), se realizará una inmunotransferencia de anfifisina y un título de IFA para anfifisina con un cargo adicional (Paso 2a).
Si el ensayo de unión a células para la proteína 6 similar a la dipeptidil-peptidasa (DPPX) es positivo (Paso 1), se procederá a realizar el título IFA del anticuerpo DPPX, con un cargo adicional. (Paso 2b).
En el caso de que se ejecute la prueba refleja, un profesional del laboratorio comunicará sobre la realización de la misma.
Posibles Pruebas Reflejas
Si el patrón de ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA) sugiere la presencia de anticuerpos contra anfifisina, se realizará la prueba de inmunoblot para anfifisina y el título de anfifisina por IFA (Paso 2a).
Si el ensayo de células unidas a la proteína similar a dipeptidil-peptidasa-6 (DPPX) resulta positivo, se realizará el título de anticuerpos contra DPPX por IFA (Paso 2b).
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