Los pacientes con neuropatía autoinmunitaria axonal experimentan una variedad de alteraciones sensoriales y motoras, que pueden derivarse de lesiones en los nervios distales, raíces, ganglios u otros puntos de concentración. Estas alteraciones pueden manifestarse de manera simétrica o asimétrica en diversas partes del cuerpo, como las extremidades, el tronco y la cabeza, incluyendo los músculos extraoculares.
El inicio gradual y la presencia de afectaciones asimétricas tienden a indicar causas inflamatorias o inmunitarias en lugar de formas hereditarias o metabólicas. Además, dependiendo de las causas subyacentes específicas, otras partes del sistema nervioso también pueden resultar afectadas.
Esta evaluación integral permite identificar y caracterizar los anticuerpos responsables de la neuropatía axonal periférica, proporcionando un enfoque diagnóstico detallado para abordar estas complejas condiciones neurológicas.
Información sobre el estudio
Los anticuerpos dirigidos a proteínas onconeurales compartidas por neuronas, células gliales, músculos y ciertos tipos de cáncer son valiosos marcadores serológicos de la respuesta inmune del paciente al cáncer. No se encuentran en sujetos sanos y generalmente están acompañados de signos y síntomas neurológicos subagudos. Varios autoanticuerpos tienen una asociación sindrómica, pero ninguno predice un síndrome neurológico específico. Puede detectarse más de un autoanticuerpo paraneoplásico y asociarse con cánceres específicos.
Utilidad Clínica
Evaluar de pacientes que presentan un trastorno neurológico subagudo de etiología indeterminada, especialmente aquellos con factores de riesgo conocidos de cáncer.
Dirigir una búsqueda enfocada para el cáncer.
Investigar los síntomas neurológicos que aparecen durante o después de la terapia contra el cáncer y que no pueden explicarse por metástasis.
Diferenciar las neuropatías autoinmunes de los efectos neurotóxicos de la quimioterapia.
Identificar indicios tempranos de recurrencia del cáncer en pacientes que anteriormente dieron positivo en pruebas serológicas.
Este panel incluye la evaluación inicial de los siguientes anticuerpos:
Anticuerpos anti Anfifisina
Anticuerpos nucleares antigliales de Tipo 1 (AGNA-1)
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 1 (ANNA-1)
Anticuerpos nucleares antineuronales de Tipo 3 (ANNA-3)
Anticuerpos IgG anti CASPR2
Anticuerpos IgG anti CRMP-5
Anticuerpos anti GFAP (Proteína acídica fibrilar glial)
Anticuerpos IgG anti LGI1
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo 1 (PCA-1)
Anticuerpo citoplasmático celular de Purkinje Tipo 2 (PCA-2)
Anticuerpos anti AP3B2
Anticuerpos anti IgLON5
Anticuerpos anti NIF (Neurofilamento intermedio)
Requerimientos
¿Cómo solicitar?
En Meyer Lab contamos con el análisis de Evaluación Neuropatías Axonales Autoinmunes en suero. La determinación puede ser solicitada de la siguiente manera:
Análisis 3217
Evaluación neuropatías axonales autoinmunes,
(Clínica Mayo - AIAES)
Algoritmo de la prueba
La realización del ensayo inicial permite detectar la presencia de varios autoanticuerpos en suero. En caso de que la prueba arroje un resultado que requiera una evaluación posterior, se realiza de forma automática la prueba refleja, con un costo adicional, sin necesidad de una nueva toma de muestra de acuerdo al resultado obtenido en el test inicial.
En el caso de que se ejecute la prueba refleja, un profesional del laboratorio comunicará sobre la realización de la misma
Modelo de resultados
Ejemplos de modelos de resultados normal y anormal como referencia
Contamos con una alianza con Mayo Clinic Laboratories (Estados Unidos) para ofrecer estudios de una amplia variedad de análisis especializados. Mayo Clinic Laboratories es un laboratorio de referencia mundial que ayuda a los profesionales de la salud de todo el mundo a avanzar en la atención al paciente, a fortalecer su práctica y a ampliar el acceso a pruebas especializadas.
Referencias
Klein CJ Autoimmune-mediated peripheral neuropathies and autoimmune pain. In: Pittock SJ, Vincent A, eds. Autoimmune Neurology. Elsevier; 2016:417-446. Aminoff MJ, Boller F, Swaab DF, eds. Handbook of Clinical Neurology; vol 133
Cutsforth-Gregory JK, McKeon A, Coon EA, et al. Ganglionic antibody level as a predictor of severity of autonomic failure. Mayo Clin Proc. 2018;93(10):1440-1447
Wei YC, Huang CC, Liu CH, Kuo HC, Lin JJ. Peripheral neuropathy in limbic encephalitis with anti-glutamate receptor antibodies: Case report and systematic literature review. Brain Behav. 2017;7(9):e00779
Lucchinetti CF, Kimmel DW, Lennon VA. Paraneoplastic and oncologic profiles of patients seropositive for type 1 antineuronal nuclear autoantibodies. Neurology. 1998;50(3):652-657. doi:10.1212/wnl.50.3.652
Pittock SJ, Lucchinetti CF, Lennon VA. Anti-neuronal nuclear autoantibody type 2: paraneoplastic accompaniments. Ann Neurol. 2003;53(5):580-587
Chan KH, Vernino S, Lennon VA. ANNA-3 anti-neuronal nuclear antibody: marker of lung cancer-related autoimmunity. Ann Neurol. 2001;50(3):301-311
Dubey D, Lennon VA, Gadoth A, et al. Autoimmune CRMP5 neuropathy phenotype and outcome defined from 105 cases. Neurology. 2018;90(2):e103-e110
Gadoth A, Pittock SJ, Dubey D, et al. Expanded phenotypes and outcomes among 256 LGI1/CASPR2-IgG-positive patients. Ann Neurol. 2017;82(1):79-92
Honnorat J, Trouillas P, Thivolet C, Aguera M, Belin MF. Autoantibodies to glutamate decarboxylase in a patient with cerebellar cortical atrophy, peripheral neuropathy, and slow eye movements. Arch Neurol. 1995;52(5):462-468
McKeon A, Tracy JA. GAD65 neurological autoimmunity. Muscle Nerve. 2017;56(1):15-27
Bradshaw MJ, Haluska P, McKeon A, Klein CJ. Multifocal neuropathy as the presenting symptom of Purkinje cell cytoplasmic autoantibody-1. Muscle Nerve. 2013;48:827-831
Pittock SJ, Lucchinetti CF, Parisi JE, et al. Amphiphysin autoimmunity: paraneoplastic accompaniments. Ann Neurol. 2005;58(1):96-107
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